① 唐氏综合症怎么检查
唐氏综合症也复称21三体制综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。
② 请问唐氏筛查是怎么查的
您好！唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白专和绒毛促性腺激素的浓度属，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。它不是一种绝对肯定或者否定的检查，只是一个风险的评估，如果结果是高危，还要进行进一步地做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
③ 生出来的宝宝怎么看是不是唐氏宝宝
这个 孕检的时候有一项就是唐氏综合症的检查 能查出来的 至于刚出生的婴儿是很难看出来的 我的一个女同学 在孕检时就查出有问题 胎儿在腹中不生长 但她之前做过B超 是个男孩 舍不得打掉 于是就打什么针 后来宝宝生下来看不出有什么不对 但半年后宝宝就有点不对了 眼睛无神 脖子无力头直不起来 去医院检查后诊断结果是脑瘫 然后定期做理疗 现在孩子都十几岁了吧 坐轮椅 说话吐字不清 不能连贯的说整句话 但他知道 他大姨不喜欢他 我只见他过几次 怎么说呢 孩子的未来很渺茫
④ 怎样知道孩子是否患了唐氏综合征
唐氏综合症(DS)与产前筛查方法及进展 一、什么是唐氏综合症，为什么要开展筛查？ 唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构，对孕期（10～22周）妇女进行普遍筛查十分重要。 二、DS筛查的分期 DS筛查分为第一期（10~13孕周）筛查和第二期（14~22孕周）筛查。第一期筛查是指10-13孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。第二期筛查是指第14-22周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，目前应用较多的是triple法（使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物）和quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标记物）。美国妇产学家协会最近发布的观点认为第一期筛查比第二期筛查为病人提供了更多的优点。那是因为当检查结果为阴性时，能更早的消除孕妇的疑虑，如果结果是阳性，能让妇女在10-12周的时候就进行绒毛膜活检，或是在第15周进行羊膜腔穿刺，由于怀孕时间相对较短，当孕妇选择终止妊娠时也能将危险因数降到最低。最新的研究发现联合 一、二期筛查能够显著提高DS的检出率，并且假阳性率可以控制在1％以下。 三、唐氏综合症筛查方法的进展 国外对唐氏综合症的第二期筛查始于上世纪80年代对MSAFP的测量，主要经历了五个阶段： 第一阶段：在MSAFP应用之前，大多采用家族病史＋产妇年龄排查唐氏综合症的可能性。 第二阶段：应用单一的MSAFP作为标记物结合家族病史排查。但是这种方法即使加上一切有关产妇和胎儿的记录信息也只有不到25％ 第三阶段：应用MSAFP+hCG结合产妇的年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄排查。这种方法曾经在西方很多国家大面积推广使用，实际检出率在50％～60％之间 第四阶段：应用MSAFP+hCG+uE3（triple法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。这种方法是现在西方大多数国家采用的方法。其检出率可以达到65％以上，并且假阳性率只有5％ 第五阶段：应用AFP+hCG+uE3+抑制素A（quad法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。其检出率比三种标记物的方法提高8％，可达80%。而假阳性率下降30％—60％ 第一期筛查是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度，他的检出率与现在使用的quad法有差不多的检出率。 目前DS筛查已经是包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家产前检查的常规服务项目，非常普及。这类检查阻止了70％以上DS患儿出生。 国内DS筛查起步较晚，一般只针对35岁以上孕妇作简单的检查，这些检查通常经验性很强，检出率不高。而实际研究发现，35岁以上孕妇所孕DS患者只占20%5。 四、DS筛查的通用标记物 AFP AFP是一种主要由胎儿肝脏产生的分子量大约为68 kD的蛋白，胚胎及胎儿血清中含AFP很高，随着胎儿的发育，AFP不断在胚胎卵黄囊和肝脏中合成，在正常妊娠时，AFP可以通过胎盘屏障及胎儿的膜屏障进入母亲血清中，一般在妊娠30周时达到高峰，大约有2/3是通过胎盘进入母体，1/3是通过羊膜进入母体。怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。 MSAFP检查DS的灵敏度很低，但是因为试验简单而被广泛采用。 hCG 人绒毛膜促性腺激素（hcg）是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，由a-和b-两个亚单位构成。hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有 1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。 用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG和高糖hCG（H-hCG）。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。 游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为 1.9MoM，健康母血为1.0MoM。hCG相关分子水平还与胎儿性别有关，女婴比男婴hCG水平显著提高。 UE3 uE3是妊娠的高度特异性标记物，在非妊娠或男性中几乎检测不出来，他主要是在胎儿-胎盘复合体合成。胎儿血清中uE3的浓度随孕周增加而升高。其浓度大约为母体血清浓度的5倍。母体血清中uE3的水平在妊娠7-9周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。怀有唐氏儿的母体血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。 DIA DIA是抑制素A二聚体的缩写，是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素。母体血清中DIA在妊娠早期时上升，在第10周以后逐渐下降。DIA在15-25周时的水平稳定。目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠早期升高的主要来源。抑制素A在唐氏综合征妊娠时是正常妊娠的二倍，而且一直升高。 NT NT是胎儿颈部半透明膜的缩写，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关，并可以通过超声成像测量。 PAPP-A 妊娠相关蛋白的缩写，是目前最有前途的DS筛查标记物。PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白，在怀孕期间，PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血为 1.0MoM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为二期筛查标记物。 五、DS筛查的基本条件 1、收集完整、真实的孕妇信息 由于大多数标记物水平在胎儿和母亲血液处于动态变动当中，如果没有收集到完整的孕妇信息标记物的测量意义不大。这些信息包括： 孕期：所有标记物水平均与收集样品时的孕期有关，孕期相差接近10天就可能导致错误判断。 母亲种族背景：大多数标记物水平与种族遗传有关，例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平较黄种人和白人水平显著升高。 母亲体重：除UE3外，多数标记物在母血中水平与母亲体重成反比关系。 糖尿病：1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标记物水平普遍比健康母亲低。 胎儿性别：胎儿性别对hCG及其相关分子水平有很大影响。 2、准确的多种标记物测量结果和参照值 单一的标记物检查是非常不准确的，意义不大，我们推荐使用多种标记物联合筛查。我们一般推荐使用第一期的PAPP-A+游离b-hCG+NT，第二期的AFP+HCG+uE3+抑制素A或是 一、二期联合筛查。这需要质量优越而可靠的诊断试剂和分析仪器搭配完成。
⑤ 怎样会有唐氏
1、出自祁姓和姬姓，为黄帝轩辕氏之后。相传帝尧是黄帝轩辕氏的玄孙，姓回伊祁，名放郧，尧是他答的谥号。他最初被封于陶，后来迁于唐，所以被称为陶唐氏。成为天子后，开始以"唐"为国号，所以又称唐尧。尧做了100年天子后禅位给舜，尧死后，舜封他的儿子丹朱为唐（今河北省唐县）侯。到周武王时，唐侯作乱被成王所灭，唐国之地就被改封给成王之弟唐叔虞，原来帝尧的后裔则被迁往杜国，称唐杜氏。唐杜氏的后裔有以国为氏的，称唐氏。另外唐叔虞的子孙也以国为氏，后来就姓了唐。同时周昭王时，曾封丹朱之后在鲁县为唐侯，被楚灭后，其子孙也姓唐。春秋时，又有一支姬姓唐诸侯国，被楚昭王灭后，其后人也称为唐氏。还有复姓唐山姓、北唐姓改为唐姓。以上这5支唐氏，均源自轩辕氏。
⑥ 怎样检查唐氏儿
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
从怀孕16周开始，作为准妈妈来讲，在所有的正常孕妇里头，我们就有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
⑦ 婴儿怎么才知道的了唐氏综合症啊
指导意见： 怀孕15-20周可以做唐氏筛查的，唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”，“先天愚型”也叫“21三体综合征”，它是一种染色体病，正常人的第21号染色体只有一对(二条)，而21三体儿的第21号染色体变成了三条，造...成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要
⑧ 怎么判断宝宝不是唐氏症患者
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿，即临床经常能见到的先天性的胎儿畸形。一般我们建议怀孕的14周到20周之间进行检查
⑨ 孩子出生后如何去判断他是否患有唐氏综合症，怀孕四个月被查说是唐氏高危是不是说明孩子就是
病情分析： 唐氏高危只表示胎儿是唐氏儿的几率大，不表示孩子就是。 指导意见： 最好是做产前诊断去判断胎儿的染色体情况，毕竟生下后再去诊断就没有什么意思了，生个弱智儿可不是件好玩和幸福的事情。
⑩ 六个月大的婴儿怎么判断是不是唐氏综合征
唐氏综合症的患儿，眼裂会增宽。并且发育迟缓。