① 唐氏綜合症怎麼檢查
唐氏綜合症也復稱21三體制綜合征，唐氏綜合症算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合症可以在產前被診斷出來，再根據情況來決定孕婦是否繼續妊娠，其實唐氏綜合症產前篩查目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查，就是進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，而一般唐氏綜合症會讓胎兒夭折，及時順利生產出來，嬰兒也會生長發育障礙和多發畸形。
② 請問唐氏篩查是怎麼查的
您好！唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白專和絨毛促性腺激素的濃度屬，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。它不是一種絕對肯定或者否定的檢查，只是一個風險的評估，如果結果是高危，還要進行進一步地做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
③ 生出來的寶寶怎麼看是不是唐氏寶寶
這個 孕檢的時候有一項就是唐氏綜合症的檢查 能查出來的 至於剛出生的嬰兒是很難看出來的 我的一個女同學 在孕檢時就查出有問題 胎兒在腹中不生長 但她之前做過B超 是個男孩 捨不得打掉 於是就打什麼針 後來寶寶生下來看不出有什麼不對 但半年後寶寶就有點不對了 眼睛無神 脖子無力頭直不起來 去醫院檢查後診斷結果是腦癱 然後定期做理療 現在孩子都十幾歲了吧 坐輪椅 說話吐字不清 不能連貫的說整句話 但他知道 他大姨不喜歡他 我只見他過幾次 怎麼說呢 孩子的未來很渺茫
④ 怎樣知道孩子是否患了唐氏綜合征
唐氏綜合症(DS)與產前篩查方法及進展 一、什麼是唐氏綜合症，為什麼要開展篩查？ 唐氏綜合征（DS）是一種先天性染色體異常，他是由於在減數分裂的後期，21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認為高齡產婦所懷胎兒發生率較高，但是35歲以下孕婦所產DS缺陷兒佔80％。現在隨著我國城市化水平提高，各種空氣、水、輻射污染的加劇，以及避孕和催眠類葯物的普遍使用和產婦年齡的上升，DS在我國的發病率有逐年提高的趨勢。在我國每年有大約26600個DS患兒出生，每年國家為此付出至少65億元。DS的主要危害是患兒智力嚴重低下，發育遲緩，容易產生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。而且DS缺陷兒帶給父母家人精神上的負擔和感情上的傷害是無法估算的。由於DS病因尚不清楚無法有效預防，也不能有效治療。因此只能通過產前診斷和選擇性流產預防DS新生兒的出生。所以成立篩查機構，對孕期（10～22周）婦女進行普遍篩查十分重要。 二、DS篩查的分期 DS篩查分為第一期（10~13孕周）篩查和第二期（14~22孕周）篩查。第一期篩查是指10-13孕周時進行的篩查，是一種最近才發展起來的新方法，主要是檢測胎兒頸部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游離b-hCG濃度。第二期篩查是指第14-22周進行的篩查，這種篩查已經有很久的歷史了，開始於上世紀80年代，發展了比較多的組合方法，目前應用較多的是triple法（使用母血HCG，游離E3，AFP作為標記物）和quad法（使用母血HCG，游離E3，AFP，抑制素A作為標記物）。美國婦產學家協會最近發布的觀點認為第一期篩查比第二期篩查為病人提供了更多的優點。那是因為當檢查結果為陰性時，能更早的消除孕婦的疑慮，如果結果是陽性，能讓婦女在10-12周的時候就進行絨毛膜活檢，或是在第15周進行羊膜腔穿刺，由於懷孕時間相對較短，當孕婦選擇終止妊娠時也能將危險因數降到最低。最新的研究發現聯合 一、二期篩查能夠顯著提高DS的檢出率，並且假陽性率可以控制在1％以下。 三、唐氏綜合症篩查方法的進展 國外對唐氏綜合症的第二期篩查始於上世紀80年代對MSAFP的測量，主要經歷了五個階段： 第一階段：在MSAFP應用之前，大多採用家族病史＋產婦年齡排查唐氏綜合症的可能性。 第二階段：應用單一的MSAFP作為標記物結合家族病史排查。但是這種方法即使加上一切有關產婦和胎兒的記錄信息也只有不到25％ 第三階段：應用MSAFP+hCG結合產婦的年齡、體重、種族、糖尿病狀況以及胎兒孕齡排查。這種方法曾經在西方很多國家大面積推廣使用，實際檢出率在50％～60％之間 第四階段：應用MSAFP+hCG+uE3（triple法），結合專門的篩查軟體和孕婦的體檢信息篩查。這種方法是現在西方大多數國家採用的方法。其檢出率可以達到65％以上，並且假陽性率只有5％ 第五階段：應用AFP+hCG+uE3+抑制素A（quad法），結合專門的篩查軟體和孕婦的體檢信息篩查。其檢出率比三種標記物的方法提高8％，可達80%。而假陽性率下降30％—60％ 第一期篩查是一種最近才發展起來的新方法，主要是檢測胎兒NT，母血PAPP-A，及游離b-hCG濃度，他的檢出率與現在使用的quad法有差不多的檢出率。 目前DS篩查已經是包括美國、英國、法國、荷蘭等國家在內的許多歐美亞國家產前檢查的常規服務項目，非常普及。這類檢查阻止了70％以上DS患兒出生。 國內DS篩查起步較晚，一般只針對35歲以上孕婦作簡單的檢查，這些檢查通常經驗性很強，檢出率不高。而實際研究發現，35歲以上孕婦所孕DS患者只佔20%5。 四、DS篩查的通用標記物 AFP AFP是一種主要由胎兒肝臟產生的分子量大約為68 kD的蛋白，胚胎及胎兒血清中含AFP很高，隨著胎兒的發育，AFP不斷在胚胎卵黃囊和肝臟中合成，在正常妊娠時，AFP可以通過胎盤屏障及胎兒的膜屏障進入母親血清中，一般在妊娠30周時達到高峰，大約有2/3是通過胎盤進入母體，1/3是通過羊膜進入母體。懷有開放性神經管缺陷的孕婦的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時，母體血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我們目前還不知道唐氏綜合征時AFP水平降低的原因。 MSAFP檢查DS的靈敏度很低，但是因為試驗簡單而被廣泛採用。 hCG 人絨毛膜促性腺激素（hcg）是由胎盤的滋養層細胞分泌的一種糖蛋白，由a-和b-兩個亞單位構成。hCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合症有關。而實際完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有 1.3MoM，不能明顯鑒別出DS患者。 用於DS檢查的hCG相關分子有游離b-hCG和高糖hCG（H-hCG）。H-hCG相關分子篩查唐氏綜合症很敏感，而且可以尿液采樣。DS患兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold。 游離b-hCG是現在唯一知道的可以同時用於一期和二期篩查的標記物。DS綜合症母血游離b-hCG平均水平為 1.9MoM，健康母血為1.0MoM。hCG相關分子水平還與胎兒性別有關，女嬰比男嬰hCG水平顯著提高。 UE3 uE3是妊娠的高度特異性標記物，在非妊娠或男性中幾乎檢測不出來，他主要是在胎兒-胎盤復合體合成。胎兒血清中uE3的濃度隨孕周增加而升高。其濃度大約為母體血清濃度的5倍。母體血清中uE3的水平在妊娠7-9周時開始超過非妊娠水平，然後持續上升，在足月前可以達到高峰。懷有唐氏兒的母體血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。 DIA DIA是抑制素A二聚體的縮寫，是孕期婦女卵巢和胎盤分泌的一種糖蛋白類激素。母體血清中DIA在妊娠早期時上升，在第10周以後逐漸下降。DIA在15-25周時的水平穩定。目前認為胎兒胎盤是使抑制素A在妊娠早期升高的主要來源。抑制素A在唐氏綜合征妊娠時是正常妊娠的二倍，而且一直升高。 NT NT是胎兒頸部半透明膜的縮寫，是10～13孕周圍繞在胎兒頸項後部流動性的半透明蛋白膜。它的厚度與胎兒DS缺陷正相關，並可以通過超聲成像測量。 PAPP-A 妊娠相關蛋白的縮寫，是目前最有前途的DS篩查標記物。PAPP-A主要是由由胎盤和蛻膜產生的大分子糖蛋白，在懷孕期間，PAPP-A由蛻膜大量產生並釋放到母血循環中。母血中PAPP-A濃度隨著孕期的增加而不斷升高直到分娩。但是在DS綜合症和18染色體三體患者的母血中PAPP-A濃度卻明顯降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血為 1.0MoM。二期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作為二期篩查標記物。 五、DS篩查的基本條件 1、收集完整、真實的孕婦信息 由於大多數標記物水平在胎兒和母親血液處於動態變動當中，如果沒有收集到完整的孕婦信息標記物的測量意義不大。這些信息包括： 孕期：所有標記物水平均與收集樣品時的孕期有關，孕期相差接近10天就可能導致錯誤判斷。 母親種族背景：大多數標記物水平與種族遺傳有關，例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平較黃種人和白人水平顯著升高。 母親體重：除UE3外，多數標記物在母血中水平與母親體重成反比關系。 糖尿病：1型糖尿病人母親AFP、hCG、uE3等標記物水平普遍比健康母親低。 胎兒性別：胎兒性別對hCG及其相關分子水平有很大影響。 2、准確的多種標記物測量結果和參照值 單一的標記物檢查是非常不準確的，意義不大，我們推薦使用多種標記物聯合篩查。我們一般推薦使用第一期的PAPP-A+游離b-hCG+NT，第二期的AFP+HCG+uE3+抑制素A或是 一、二期聯合篩查。這需要質量優越而可靠的診斷試劑和分析儀器搭配完成。
⑤ 怎樣會有唐氏
1、出自祁姓和姬姓，為黃帝軒轅氏之後。相傳帝堯是黃帝軒轅氏的玄孫，姓回伊祁，名放鄖，堯是他答的謚號。他最初被封於陶，後來遷於唐，所以被稱為陶唐氏。成為天子後，開始以"唐"為國號，所以又稱唐堯。堯做了100年天子後禪位給舜，堯死後，舜封他的兒子丹朱為唐（今河北省唐縣）侯。到周武王時，唐侯作亂被成王所滅，唐國之地就被改封給成王之弟唐叔虞，原來帝堯的後裔則被遷往杜國，稱唐杜氏。唐杜氏的後裔有以國為氏的，稱唐氏。另外唐叔虞的子孫也以國為氏，後來就姓了唐。同時周昭王時，曾封丹朱之後在魯縣為唐侯，被楚滅後，其子孫也姓唐。春秋時，又有一支姬姓唐諸侯國，被楚昭王滅後，其後人也稱為唐氏。還有復姓唐山姓、北唐姓改為唐姓。以上這5支唐氏，均源自軒轅氏。
⑥ 怎樣檢查唐氏兒
唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
從懷孕16周開始，作為准媽媽來講，在所有的正常孕婦里頭，我們就有一個非常重要的篩選檢查，就是唐氏綜合症的篩查。
唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合症患兒。唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有「唐」寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有「唐」寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
⑦ 嬰兒怎麼才知道的了唐氏綜合症啊
指導意見： 懷孕15-20周可以做唐氏篩查的，唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦採取的一種普查工作。「唐氏」的意思就是我們常說的「唐氏綜合征」，「先天愚型」也叫「21三體綜合征」，它是一種染色體病，正常人的第21號染色體只有一對(二條)，而21三體兒的第21號染色體變成了三條，造...成胎兒發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，並伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折。所以產前篩查及診斷十分重要
⑧ 怎麼判斷寶寶不是唐氏症患者
唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合症患兒，即臨床經常能見到的先天性的胎兒畸形。一般我們建議懷孕的14周到20周之間進行檢查
⑨ 孩子出生後如何去判斷他是否患有唐氏綜合症，懷孕四個月被查說是唐氏高危是不是說明孩子就是
病情分析： 唐氏高危只表示胎兒是唐氏兒的幾率大，不表示孩子就是。 指導意見： 最好是做產前診斷去判斷胎兒的染色體情況，畢竟生下後再去診斷就沒有什麼意思了，生個弱智兒可不是件好玩和幸福的事情。
⑩ 六個月大的嬰兒怎麼判斷是不是唐氏綜合征
唐氏綜合症的患兒，眼裂會增寬。並且發育遲緩。